三代试管助孕染色体环形易位的胚胎筛查难点
2025-09-26 10:39:58 点击：
三代试管助孕染色体环形易位（如46,XX,r(16)）因染色体两端连接形成环状，配子形成时易断裂，胚胎染色体缺失/重复复杂。
传统PGT-SR对<5Mb的微小片段易位漏检率约15%，需结合CNV-seq提高分辨率，检出率提升至90%。
适用于三代试管助孕反复流产患者，筛查后活产率约30%-40%，但胚胎淘汰率高（>60%），需遗传咨询后决定生育方式。
传统PGT-SR对<5Mb的微小片段易位漏检率约15%，需结合CNV-seq提高分辨率，检出率提升至90%。
适用于三代试管助孕反复流产患者，筛查后活产率约30%-40%，但胚胎淘汰率高（>60%），需遗传咨询后决定生育方式。
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