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三代试管助孕染色体环形易位的胚胎筛查难点
2025-09-26 10:39:58      点击:
    三代试管助孕染色体环形易位(如46,XX,r(16))因染色体两端连接形成环状,配子形成时易断裂,胚胎染色体缺失/重复复杂。
    传统PGT-SR对<5Mb的微小片段易位漏检率约15%,需结合CNV-seq提高分辨率,检出率提升至90%。
    适用于三代试管助孕反复流产患者,筛查后活产率约30%-40%,但胚胎淘汰率高(>60%),需遗传咨询后决定生育方式。
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